咨询启动
患者或家属拨打400-8381-255，遗传咨询师初步了解病史、家族史和检测需求。建议携带相关病历和检查报告。
检测选择
根据症状和家族史，推荐合适的检测项目，如全外显子测序、目标基因 panel 或线粒体基因检测。咨询师解释检测范围、周期和可能结果。
样本采集
可在兰陵采样点采集血样（3-5ml）或口腔拭子。若患者行动不便，可预约上门采样。样本冷链运输至实验室。
检测与解读
实验室使用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序，数据经生物信息分析后，由遗传学家解读。报告包含致病性分级（Pathogenic、VUS等）。
结果沟通
咨询师解读结果，说明遗传模式、再发风险及对家人的影响。必要时建议亲属进行级联检测。
后续支持
提供转诊建议，如临床遗传学门诊、产前诊断中心等。定期随访，更新研究进展。
临沂兰陵本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。